头胎没事二胎肯定也没事？这是误区！守好预防出生缺陷的三道防线
打3份工，每天工，他只是为了存钱给女儿做骨髓移植，因为女儿出生不久就被诊断患有重度地中海贫血，这是一种基因遗传性疾病，每隔15天就要去医院输一次血。
造成出生缺陷原因有很多孕妇高龄是重要原因每个人都希望自家宝宝健康，但总有一些不幸的宝宝生下来就带着痛苦的疾病，我们称之为出生缺陷。让爱无缺，重在预防，三胎政策落地后，为了下一代健康，爸爸妈妈更应该重视出生缺陷。9月12，记者走进陕西省人民医院产科，了解出生缺陷预防知识。
省人民医院产科副主任胡盈介绍，出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。
造成出生缺陷的原因有很多，母亲高龄生产是一个重要原因，另外还有遗传病，也有病毒或者药物因素，比如母亲在孕期受到某些病原体感染，也有孕早期母亲不知道自己怀孕食用致畸药物。尤其一些小诊所遇到感冒的患者，用病毒唑等强效药控制病情，这种药物对孕妇来说正是高危险的致畸药物。再或者农药、重金属、高分子化合物、辐射、烟、酒等其他因素也是造成出生缺陷的原因。
出生缺陷的预防共有三级对于出生缺陷的预防，胡盈说共有三级。
一级预防是在没怀孕前进行的。
二级预防是在怀孕后进行的，最重要的就是规范产检。
三级预防是对出生缺陷儿早发现早治疗，尽量改善其预后。
为了减少出生缺陷的风险，在产检中还应注意多项检查，尤其16周-18周之间，小于35岁的孕妇要去做免费的唐氏筛查，大于35岁应该做无创DNA或羊水穿刺的产前诊断。“这一点一定要当回事。”胡盈说了很多遍，她说，临床上总会有孕产妇认为这些东西查不查无所谓，也有人认为头胎没事，二胎、三胎肯定也没事。其实这是非常错误的认识，随着孕妇年龄增加，孩子出现染色体异常的概率就会增加。
胡盈提醒，晚育超过35岁以上；以前生育过出生缺陷儿的；有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的孕妇；孕期有乱服药史的；孕前有糖尿病的；孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质的，这些都属出生缺陷高危孕妇，一定要走出“第一个孩子发育正常，第二个孩子肯定没事”的误区，要按照医生建议做好出生缺陷的预防工作。
另外，病；严格控制孕期用药安全，远离毒品、酒精等也是非常重要的。胡盈提到，不少孕妇在孕期因为免疫力下降患上疾病，却因为害怕药物副作用硬抗，这种做法也是不可取的。“还要可怕，如患疾病应在专业医生的指导下科学用药。”
什么是第三代试管婴儿？它与第一、第二代有什么区别？
经典的第一代试管婴儿用穿刺针将卵子取出后在体外与精子结合，将受精后的胚胎移植到宫腔，避开了生理情况下精子与卵子在输卵管结合的过程，因此主要用于输卵管堵塞病例；第二代试管婴儿则针对男性少、弱、畸精子症患者，这些患者精子质量较差，往往很难自己钻进卵子完成受精过程，我们用一根显微穿刺针，将精子注射入卵子帮助其受精；第三代试管婴儿是在第一代和第二代基础上派生出来的一项新技术，它的学术名称是胚胎植入前诊断，英文简称PGD（preimplantation genetic diagnosis），顾名思义，它在试管婴儿中加入了诊断步骤，大体过程是，医生通过促排卵和体外授精一次制造出多个胚胎，在将这些胚胎移植到母体子宫前，先从每个胚胎取一个细胞进行检测，也就是对胚胎的染色体或基因进行筛查，只有合格的胚胎才被移植，不合格胚胎将被淘汰，因此第三代试管婴儿与第一代、第二代的主要区别是多了一道诊断工序，有了这道工序，就杜绝了缺陷后代的出生，对染色体异常或其他遗传性疾病高危家庭而言，这一技术提供了后代安全的保障。
哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选？
大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，肌营养不良等；多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等；染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病，数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减，如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变，相反，如果结，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。
多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。
那些人需要做第三代试管婴儿？
平衡易位、倒位携带者以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇男性因素导致的不孕症夫妇以往2次或2次以上IVF种植失败，准备再次进行试管婴儿的夫妇性连锁遗传病患者或携带者部分单基因遗传病患者为什么第三代试管婴儿收费比第一代和第二代贵？
第三代试管婴儿比第一代和第二代增加了二个步骤，第一个步骤是胚胎活检，即从胚胎上取下一个细胞用于检测，需要特殊的激光打孔仪、特殊培养皿以及特定的试剂；第二个步骤是诊断，即对取下的细胞进行检测，目前常用的是荧光原位杂交技术，每个病例根据情况需要用2-8种DNA探针，美国进口，价格昂贵，另外需要配置荧光显微镜、杂交仪等设备，因此第三代试管婴儿单单试剂和设备成本就远高于普通试管婴儿。此外，不同于普通的临床诊断或测试，第三代试管婴儿可用于诊断的材料堪称极其微量—仅仅一个细胞，操作难度相当大，，因此其人力成本也大大超过第一代或第二代。
第三代试管婴儿与传统产前诊断有什么不同？
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传统产前诊断包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、超声检查，绒毛活检相对较早，一般在妊娠10-12周，羊膜腔穿刺在妊娠16周后，超声畸形筛查要等到22-24周，三种方法都需要先怀孕才能作出诊断，如果加上细胞培，即便是绒毛活检获得诊断结果也要等到妊娠12周，一旦确诊胎儿异常，孕妇只能接受引产手术。第三代试管婴儿反其道而行之，先诊断后怀孕，子宫前，对减轻孕妇身心痛苦作用巨大。
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