健康周刊地贫父母可孕育健康宝宝_o2126
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
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姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
武汉同济医院生殖中心主任级别的医生，如：靳镭医生、朱桂金医生、章汉旺医生、罗丽兰医生等等，做试管移植都是有丰富的临床经验的。每位医生都有各自擅长的领域，在生殖医学临床方面都是有着几十年的工作经验。武汉同济医院生殖科副主任级别的医生，像李强、赖巧红、赵义清等，也都是做试管比较好的医生。
武汉同济医院生殖医学专科是湖北省规模最大、助孕技术最顶尖的生殖医学中心。该医院生殖科医疗团队也是比较强大的，现有正高级职称医生8人，副高级职称医生10人，博士生导师6人，硕士生导师6人。下面为大家介绍一下该医院做试管经验丰富且受欢迎的部分医生信息：
1、靳镭主任医师，现任同济医院妇产科医疗副主任、生殖医学专科主任，具有丰富的生殖医学临床工作经验、生殖内分泌专业知识及胚胎学基础，可准确进行不孕症的诊断、辅助生殖技术合理用药方案的制定以及采卵、移植、多胎妊娠减胎术、宫腹腔镜手术等临床操作。
2、朱桂金主任医师，是全国第一例腹腔镜配子输卵管内移植术成功的主要执行者。擅长子宫内膜异位症、高泌乳素血症、原发性卵巢功能不全、多囊卵巢综合征、月经失调、生殖内分泌、不孕症的诊断和治疗，包括各种辅助生殖技术和腹腔镜技术、计划生育，特别对辅助生殖技术有丰富的经验。
3、章汉旺主任医师，擅长妇产科常见病、多发病、生殖医学、内分泌、不孕症，包括子宫内膜异位症、宫腔粘连、多囊卵巢综合征及疑难病症，在妇科腔镜手术和计划生育手术方面有着精湛的技术。
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